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La coda corta del Bulldog francese rivela i segreti genetici di una nostra malattia rara


Gli scienziati hanno scoperto che il Bulldog francese, così come il Bulldog inglese e il Boston Terrier condividono una caratteristica genetica che spiega il perché della loro coda così corta, che quindi non è tagliata, ma proprio non si sviluppa in lunghezza. A quanto pare, la mutazione genetica legata a questa coda ci rivela qualcosa in più su una malattia rara di noi esseri umani: ecco quale.

Il Bulldog francese è caratterizzato da una coda naturalmente molto corta che deve essere lunga il giusto per coprire l’ano e che nasconde un segreto genetico collegato ad una malattia rara di noi esseri umani. Vediamo insieme cosa hanno scoperto gli scienziati e come siamo ‘geneticamente’ legati a questa razza di cane.

 

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Bulldog, coda corta e genetica. Il Bulldog francese, così come il Bulldog inglese e il Boston Terrier sono razze di cani che in questi ultimi anni hanno conquistato il cuore di molti di noi. A farci impazzire è principalmente il loro aspetto fisico caratterizzato da dimensioni ridotte, facce tozze, occhi a palla spalancati e una minuscola coda che copre giusto l’ano. Proprio quest’ultimo tratto distintivo però lega questi cani a noi esseri umani, in particolare per quanto riguarda una malattia molto rara.

 

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Il DNA dei cani ‘senza’ coda. I ricercatori hanno dunque sequenziato l’intero genoma di 100 cani, inclusi 10 appartenenti a razza con la coda corta, quindi Bulldog francese, Bulldog inglese e Boston Terrier. Dai dati raccolti dagli esperti dello UC Davis Veterinary Medical Teaching Hospital è emersa la presenza di una mutazione in un gene chiamato DISHEVELLED 2 or DVL2, presente nel 100% dei campioni bulldog analizzati e molto comune tra i Boston terrier. Ma non è finita qui.

Un gene in comune con l’essere umano. Gli esperti ci spiegano che anche noi umani abbiamo una mutazione simile che però è collegata ai geni DVL1 e DVL3 che provocano la sindrome di Robinow, che ha caratteristiche estetiche che ricordano quelle dei nostri amici a 4 zampe dalla coda corta. Nello specifico ci riferiamo alla ‘babyface’, cioè il volto che sembra sempre quello di un bambino, gli arti corti e deformità spinali, quindi dimorfismi facciali e fisici in generale. La sindrome di Robinow è una malattia genetica rara. Sia per l’uomo che per i cani, i geni DVL sono parte di una via metabolica chiamata WNT che è coinvolta anche nello sviluppo dello scheletro e del sistema nervoso. Gli esperti hanno evidenziato un difetto molecolare al suo interno che è responsabile della coda corta dei cani e dell’aspetto dei pazienti con sindrome di Robinow. Conoscere meglio le caratteristiche genetiche dei cani potrebbe dunque aiutarci a comprendere meglio questa malattia di noi esseri umani.

 


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